Адамдар да, қызанақтар да әртүрлі формада және мөлшерде болады. Себебі, кез-келген индивидтің гендердің өзгеруіне - мутация - гендердің қалай жұмыс істейтініне және қызмет етуіне әсер ететін ерекше жиынтығы болады. Біріктірілген миллиондаған генетикалық вариациялар белгілі бір мутацияның кез-келген адамға қалай әсер ететінін болжауды қиындатады. Суық көктем айлағының зертханасы (CSHL) профессоры және Ховард Хьюз атындағы медициналық институттың тергеушісі Зак Липпман қызанақтың генетикалық өзгеруі белгілі бір мутацияның өсімдікке әсер етуіне қалай әсер ететінін көрсетті. Ол мутациялардың түрлі қызанақ сорттарына әсерін болжау үшін жұмыс істейді.
Мутациялардың әртүрлі тіркесімдері қызанақтың мөлшеріне күтпеген әсер етуі мүмкін. Бұл суретте бірінші бағанда өзгермеген қызанақ бейнеленген. Екінші және үшінші бағандарда SlCV1 жеміс мөлшері генінің промотор аймағында (R4 немесе R3) бір мутациясы бар қызанақ көрсетілген. Жеке мутациялар жеміс мөлшеріне аз әсер етеді. Бірақ осы екі мутацияның (R1 + R4) тіркесімі әлдеқайда үлкен жеміс береді.
Бұл зерттеуде Липпман және оның командасы өте дәл және мақсатты гендерді өңдеу құралы CRISPR-ді SlCV3 және SlWUS жемістердің мөлшерін бақылайтын екі қызанақ генінде қолданды. Олар промотор аймағында, олардың экспрессиясын басқаратын гендерге жақын жерлерде ДНҚ-ның кішкене бөліктерін алып тастау арқылы олар 60-тан астам томат мутанттарын түзді. Кейбір жағдайларда жеке мутациялар қызанақтың мөлшерін аздап ұлғайтты. Мутациялардың кейбір жұптары жеміс мөлшерін мүлдем өзгертпеді. Бірнеше синергетикалық комбинация жемістердің көлемінің күтпеген өсуіне себеп болды. Липпман былай дейді: «Мұның бәрінде өсімдік өсіруге арналған нағыз Қасиетті түйір - бұл болжау. Егер мен осы дәйектіліктің мутациясын жасасам, мен бұл эффектке қол жеткіземін. Табиғат сіз құрастырған мутацияның, сондай-ақ геномға шашыраңқы болған көптеген басқа нұсқалардың теңізі бар, олардың көпшілігі сіз құрып отырған нақты мутацияға әсер етуі мүмкін ».
Кез-келген екі мутация үшін өзара әрекеттесудің бұл диапазоны әр түрлі генетикалық ортада болатын мутацияның салдарын модельдейді. Бұл әсер адамның кейбір ауруларында кездесетінімен салыстыруға болады, мұнда кейбір адамдар ауруды тудыратын мутациялардан қорғайтын белгілі бір мутацияларға ие болуы мүмкін.
Липпман және оның командасы жекелеген және аралас мутациялардың дақылдардың белгілі бір қасиеттеріне қалай әсер ететіндігін сандық тұрғыдан анықтайды. Әзірге олар екі жеке мутация арасындағы өзара әрекеттесуді өлшеді, бірақ геномдарда миллиондаған вариациялар бар. Липпман өсіруді болжамды және тиімді ету үшін өлшенетін өзара әрекеттесуді зерттеуге үміттенеді.
Қосымша ақпарат алу үшін:
Суық көктем айлағы зертханасы
www.cshl.edu